En el 2005, el Dr. David Weinstein mudó el Programa de Glucogenosis del Hospital Pediátrico de Boston a la Universidad de Florida para perseguir el sueño de curar la Glucogenosis. El Instituto Powell de Terapia Génica de la Universidad de Florida tiene historial en realizar terapia génica en humanos, y la Escuela de Veterinaria ha provisto todo el equipamiento necesario para que pueda ser llevada a cabo la terapia génica en modelos caninos de GSD Ia, los cuales padecen esta enfermedad naturalmente.

Después de más de 8 años de trabajo, el sueño de aplicar la Terapia Génica en humanos es casi una realidad. Los perros con Glucogenosis Ia continúan mostrando mejorías a lo largo del tiempo luego de efectuada la terapia, y estudios recientes han demostrado una eficacia luego de 5 (cinco) años del tratamiento.

Lo más interesante , es que varios de los perritos han podido detener la ingesta continua de glucosa (necesaria para GSD) en forma exitosa y están superando día a día los síntomas de la enfermedad.

La Terapia Génica no es un sueño, es una realidad. La Terapia Génica ha sido usada de manera exitosa y segura para tratar varias enfermedades en el transcurso de los últimos años.

Usos terapia génica en humanos en la actualidad

En la Universidad de Florida, 23 (veintitrés) personas con un tipo genético de ceguera, ahora pueden ver, gracias a la Terapia Génica. También ha sido exitoso para mantener niños con GSD tipo II (enfermedad muscular) alejados del soporte respiratorio. Lo más importante, el virus AAV-8 (vector) ha sido usado para tratar a los perros con GSD tipo Ia y actualmente son usados en humanos para curar otras enfermedades del hígado (hemofilia).

La Universidad de Florida,ha creado un equipo multidisciplinario, para obtener ayuda con la aprobación de la FDA ( Food and Drugs Association) para tratar pacientes humanos con GSD. El Dr Thomas Conlon y Barry Byrne del Instituto Powell de Terapia Génica han logrado 11 (once) pruebas de Terapia Génica a través de la FDA, incluyendo la prueba en GSD tipoII.

Traducido del artículo de “Gator Glycogen Gazette” Winter 2014. Univ. de Florida.

La terapia génica es lo que promete ser la cura definitiva de la Glucogenosis, la Terapia Génica se basa en insertar aquellos genes funcionales ausentes dentro de un individuo a través del genoma del ser humano. Se puede realizar en las células o tejidos con el fin de tratar una enfermedad.

Esta técnica no esta desarrollada totalmente, por lo tanto, hasta el momento se utliza bajo ensayos clínicos controlados para tratar enfermedades severas o enfermedades congénitas o adquiridas. Actualmente se piensa en esta técnica para la cura de casi cualquier enfermedad.

Gracias a la ayuda de algunos vectores adecuados, generalmente son virus, se introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la célula enferma mediante técnicas de recombinación genética.

Terapia génica en Glucogenosis

El Programa de Glucogenosis la Universidad de Florida (USA), dirigido por el Prof. Dr. David Weinstein desde el año 2008, comenzó con la TERAPIA GENICA en perritos malteses, ya que esta enfermedad ocurre naturalmente en ellos y además clínicamente son idénticos a las personas.

Sin tratamiento, todos los perros morían a las pocas horas de nacer (ningún perro con la enfermedad había sobrevivido durante más de 4 semanas).

La primera terapia génica se realizó en un perro con GSD tipo Ia (llamada Dulce) en la Universidad de Florida (USA) por primera vez el 11 de septiembre de 2007. Durante 2 semanas, la duración del ayuno aumentó considerablemente, y clínicamente el perro había mejorado, con una disminución importante de la hepatomegalia, además tuvo un aumento de la energía basal, y una mejoría en el crecimiento. Dulce fue capaz de ayunar durante 9 horas sin desarrollar hipoglucemias.

Todo suministro externo de glucosa se detuvo a los 6 meses de edad, y Dulce no tuve más problemas clínicos. Desde los 4 años de edad, Dulce no ha tenido adenomas ni evidencia de complicaciones.
Otros dos perritos, Tucker y Jasmine nacieron 9 de abril de 2010. La terapia génica se llevó a cabo mediante el uso de un vector modificado, y la respuesta fue aún más satisfactoria. Los cachorros fueron capaces de ayunar durante 6 horas.

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Perrito GSD sin tratamiento Perrito GSD con tratamiento

 

Resumen:

  • Ocho (8) perritos malteses han sido incluidos en la fase de experimentación de la terapia génica.
  • No hay evidencias de adenomas hepáticos ni complicaciones desde el año 2008.
  • Se van a necesitar 2 dosis para lograr el nivel enzimático adecuado.
  • Se va a comenzar con la Glucogenosis Ia, para luego seguir con la Ib, III, 0, VI, IX.
  • La terapia génica parece ser una terapia prometedora para el futuro en GSD. Se estipula que se comenzará la primera fase de prueba de la terapia génica en humanos durante el 2015.

 

Dr. Damián Cohen

Director Médico de Glucolatino