Tipos de Glucogenosis Hepáticas

Las Glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno.

Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares (hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes.

¿Cuáles son las Glucogenosis hepáticas?

Se denominan por números romanos, por los síndromes relacionados con la primera descripción clínica y con los nombres de las proteínas enzimáticas deficientes en cada enfermedad. Estos nombres, así como los órganos primordialmente afectados y las sintomatologías es la siguiente:

Clasificación: Tipo 0
Nombre: glucógeno-sintetasa
Órgano Afectado: Hígado, Músculo
Sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve.

Clasificación: Tipo Ia (Glucosa 6 Fosfatasa)
Nombre: Von Gierke
Órgano Afectado: Hígado, Riñón
Sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas.

Clasificación: Tipo Ib (Glucosa 6 Fosfatasa Translocasa)
Nombre: Von Gierke
Órgano Afectado: Hígado, leucocitos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, neutropenia, infecciones digestivas.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas.

Clasificación: Tipo IIIa
Nombre: Cori
Órgano Afectado: hígado, músculo esquelético, corazón, eritrocitos y fibroblastos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, afectación muscular variable, cardiomiopatía
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis, triglicéridos, colesterol, transaminasas. Cpk.

Clasificación: Tipo IIIb
Nombre: Cori-Forbes
Órgano Afectado: hígado, eritrocitos y fibroblastos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve.

Clasificación: Tipo VI
Nombre: Hers
Órgano Afectado: Hígado
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, pero a menudo asintomática.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis leve

Clasificación: Tipo IX
Nombre: Fosforilasa hepática
Órgano Afectado: Hígado
Sintomatología: Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipotonía, debilidad muscular.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, transaminasas, hiperlipidemia moderada, cetosis leve.

Clasificación: Tipo XI
Nombre: Fanconi-Bickel
Órgano Afectado: Hígado, Riñón
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, síndrome de fanconi.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, glucosuria, hiperaminoacidouria, acidosis, hiperfosfaturia.

¿Cómo se heredan las Glucogenosis hepáticas?

Estas deficiencias son trastornos genéticos principalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá una Glucogenosis.

¿Cuáles son las principales características clínicas y bioquímicas de las Glucogenosis hepáticas?

Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento.
La hepatopatía puede aparecer ya en el nacimiento o en el período neonatal y va acompañada de hipoglucemia grave, acidemia láctica, acidosis metabólica, hiperuricemia e hiperlipidemia.

Glucolatino se especializa en este grupo de Glucogenosis, apoyando en la divulgación, tratamiento y asesoría a pacientes y profesionales de la salud.